Trước khi sinh

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán bằng chộc ối hoặc màn đệm lấy mấu sinh thiết gai trong giai đoạn mang thai. Thông thường thì chẩn đoán bằng cách siêu âm các dấu hiệu bất thường của thai nhi.

Nguy cơ gia tăng hội chứng Turner cũng có thể được chỉ ra bởi màn hình huyết thanh ở người mẹ gấp 3 hoặc 4 lần bất thường. Các bào thai được chẩn đoán thông qua kiểm tra huyết thanh dương tính ở mẹ thường được tìm thấy có karaotype mosaic hơn so với những người được chẩn đoán dựa trên những bất thường về siêu âm, và ngược lại, những người có karaotype kiểu mosaic ít có khả năng có các dị tật siêu âm hơn.

Sau sinh

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán sau sinh ở mọi lứa tuổi. Thông thường, nó được chẩn đoán khi sinh vì các vấn đề về tim, cổ rộng bất thường hoặc sưng bàn tay và bàn chân. Tuy nhiên, có một số trường hợp phải đợi cho đến khi bé gái đến tuổi dậy thì mà không phát triển đúng cách (những thay đổi liên quan đến tuổi dậy thì không xảy ra). Đôi khi trong thời thơ ấu, một tầm vóc ngắn có thể là dấu hiệu của hội chứng Turner.

Ngoài ra, kiểm tra và phân tích nhiễm sắc thể và cấu trúc của nó cũng góp phần phát hiện và chẩn đoán chính xác hội chứng Turner.